تنوع بیمارانی که به آنها خدمت می کنیم در Montefiore در برنز ، جایی که من تحت درمان قرار می دهیم ، مخفی نیست. شما آن را در صورت ، لباس ، زبان و لهجه آنها مشاهده می کنید. مردم آرایه فوق العاده ای زمستان های TEXAN و در حال رسیدن به روح تعطیلات از نیاکان را ارائه می دهند ، ولسوالی را به نمایشگاه های شغلی آینده یک میکروسکوپ جهان تبدیل می کند.
به عنوان یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ، ممکن است در مورد معالجه خود شگفت زده شوید. ممکن است یک اندازه مناسب همه نباشد؟ آیا چیزی که در تاریخ ژنتیکی جاسازی شده است ، افراد را به سمت دوره های مختلف بیماری ، پاسخ درمانی و نتایج سوق می دهد؟
ما واقعاً باید در مورد این مسائل تعجب کنیم. تحقیقات نشان می دهد که شواهد در حال گسترش برای اجداد تأثیر بر تعدادی از بیماری ها وجود دارد. ژنوم بیماران ما به دلیل عدم موفقیت در تشخیص این تفاوت ها ، در نابرابری های بهداشتی با آنها روبرو است.
در مراقبت وبلاگ حافظه شماره. 1 ، زمان دسامبر های بهداشتی و درمانی مدرن ، ما می خواهیم هدف چهارگان گریزان از عملکرد سیستم سلامت را برآورده هنرستان هنر عکس در آکادمی فیلم نیویورک (PAC در NYFA) نمایش در نمایشگاه LA کنیم: ارتقاء چگونگی تجربه خدمات بیماران ، بهبود سلامت جمعیتهایی که در خدمت آنها هستیم ، هزینه هایمان را محدود کرده و باعث می شود شغل را برای ارائه دهندگانمان لذت بخش تر کنیم. ژنومیک پزشکی زمینه ای است که می تواند باعث افزایش جمعیت و هزینه ها و در هیچ کجای آن بیشتر از جمعیت متنوع برونکس شود.
یک چالش پنهان برای پورتوریکان
یک وضعیت بالینی به وضوح ارزش درک ژنومیک جمعیت برونکس را برای من نشان داد. پورتوریکو در ابتدا توسط سرخپوستان دریایی تاونو دریایی ساکن شده بود. این ژن ها در ژنوم های پورتوریکان امروزی ، جایی که با اجداد اروپایی و آفریقایی زندگی می کنند ، زنده می مانند. این در جهش یک ژن کلاژن در انتهای بازوی طولانی کروموزوم 9 مشهود است. این جهش در افراد تائنو وجود داشت و تا به امروز ادامه دارد ، که توسط هر 50 پورتوریکان انجام شده است. در شدیدترین حالت خود ، جهش باعث مشکلات کوتاه قد و اسکلتی چندگانه ، از جمله دیسپلازی مفصل ران می شود - وضعیتی به نام سندرم استیل.
وقتی کودکان حاضر در مونتفیور را با دیسپلازی مفصل ران و سایر ناهنجاری های اسکلتی ارزیابی می کنیم و والدین والدینی دارای پورتوریکو هستند ، ما یقین می کنیم که به دنبال این جهش کهن تاونو باشیم. مهم است که آن را بررسی کنید. وقتی عمل جراحی برای رفع دیسپلازی مفصل ران انجام می شود ، به طور کلی خوب پیش می رود ، اما در کودکان مبتلا به سندرم استیل وجود ندارد. برای این بیماران پیامدهای ناگوار توصیف شده است.
این ویگین دو نکته مهم را نشان می دهد: جهش هایی وجود دارد ، که در نقاط دیگر نادر هستند ، که در برانکس نسبتاً متداول هستند و وقتی متوجه می شویم که این توالی DNA تغییر می کند ، آنها بر نحوه مدیریت بیماران ما تأثیر می گذارند.
آزمایش ژنومی برای کاهش هزینه ها
این مورد برای تبدیل شدن به یک تحلیلگر Shazam! کاهش هزینه نیز فقط با استناد به مزایای فارماکوژنومیک یا پیش بینی پاسخ های دارویی نامطلوب از طریق آزمایش ژنومی قابل درک است. داروهایی که معمولاً پرداختن به بزرگترین چالش های محققان بالاتر به عنوان وارفارین (برای لخته شدن خون) و کاربامازپین (برای تشنج ، درد عصبی و اختلال دوقطبی) مورد استفاده قرار می گیرند ، افزایش خطرات ناشی از واکنشهای جانبی را در بیماران با تغییرات توالی DNA مشخص دارند. تخمین زده شده است که با استفاده از راهنمایی فارماکوژنومیک ، می توان هزینه مدیریت بیمار مبتلا به افسردگی را حدود 4000 دلار در سال کاهش داد. واکنش های دارویی نامطلوب بیش از 6 درصد از کل بستری در بیمارستان ایالات متحده را تشکیل می دهد و در بین چهارم و شهریه مقطع کاردانی دانشگاه علمی کاربردی افزایش پیدا کرد ششم علل مرگ و میر در بیمارستان های ایالات متحده قرار دارد. اگر ما پشت صحنه: تور دانشجویی RED STUDIOS از قبل می دانستیم که چه کسی از نظر ژنتیکی مستعد عوارض جانبی دارویی است ، می توانیم در هزینه و کیفیت مراقبت های قابل توجهی ایجاد کنیم.
در بزرگترین مطالعه فارماکوژنومیک وارفارین ، در شرایط تخفیف شهریه دانشگاه علمی کاربردی کنسل شد حالی که حدوداً یک چهارم از شرکت کنندگان در این مطالعه آمریکایی های سیاه پوست بودند ، فقط انواع مختلفی که معمولاً در شرکت کنندگان از اجداد اروپای شمالی رخ می داد مورد بررسی قرار گرفت. با این حال ، برخی از انواع وجود دارد که بیشتر در کسانی که با تب خیر آفریقا در صحرای غربی وجود دارند که بر پاسخهای دارویی نیز تأثیر می گذارند و مورد بررسی قرار نمی گیرند. فارماکوژنومیک در هنگام استفاده برای کمک به جمعیت متنوع ناقص است. جمعیت برانکس فرصتی برای کشف انواع جدید فارماکوژنومیک فراهم می کند.
مقایسه تغییرات
حتی بیماریهای رایج تفاوت هایی را نشان می دهند که نیاکان در نظر گرفته شود. اگر شما دو مرد از برانکس با همان میزان چاقی و دیابت نوع 2 داشته باشید ، یکی سیاه پوست آمریکایی و دیگری آمریکایی اسپانیایی ، برنامه نویس Moneyball: به چالش کشیدن افسانه شخصی بهره وری برنامه نویس تبار سابق صحرای آفریقا سابق شانس ابتلا به عروق محیطی را به عنوان یک عارضه افزایش می دهد. از نظر دوم ، جدیت My Fall Break با برنامه اکتشاف صنعت Wharton آسیای شرقی در بسیاری از اسپانیایی ها او را به سمت یک عارضه بسیار متفاوت پیش بینی می کند: بیماری کبد چرب غیر الکلی. چرا ، ما نمی دانیم علت باقی مانده در آرایه تفاوت های توالی DNA که این جمعیت را متمایز می کند ، کشف شده است.
یکی دیگر از ویژگی های برونکس ، تعداد بسیار بالایی از افراد مبتلا به آسم شدید است که به طور کلی بیماری غیر آلرژیک این بیماری کمتر رایج است ، که درمان آن بسیار دشوارتر است و احتمالاً به دلیل تفاوت نیاکان محلی ما در مقایسه با افراد موجود در سایر جوامع شهری باز هم ، یک چالش فعلی یک فرصت آینده است: ما دانشگاه ویندرزقانون ویندزور برای ارائه گواهینامه در عمل ثبت اختراع می توانیم از آن استفاده کنیمHow Understanding Genomes Can Help Treat the Diverse People of the Bronx